Все о генетике

Курение - одна из тех крайне вредных привычек, которая ежегодно уносит сотни тысяч жизней во всем мире. В процессе курения выделяется около 200 химических веществ, часть из которых невероятно опасна для организма в связи с высокой канцерогенной и мутагенной активностью. Любое химическое вещество, попадающее в наш организм, рассматривается им как инородное, и подлежит немедленному расщеплению и выведению - детоксикации.

Процесс сбора сегментов РНК - предшественника в одну молекулу мРНК называют сплайсинга (этот английский термин в переводе означает «сшивания»). Теперь мРНК бы готова перейти из ядра в цитоплазму и присоединиться к рибосомы, чтобы начать синтез белка. Но не все так просто. Оказывается, что мРНК должен пройти еще два преобразования. С одного конца молекулы будет «подшита» специальная «шапочка», защищающий от разрушения мРНК клеточными ферментами и помогает узнать ее рибосомам, с другой, «хвостовая» последовательность, состоящая из нескольких адениловых рибонуклеотидов.

Синдромы Патау и Эдварс - два тяжелых заболевания, связанных с аутосомно анеуплоидии. Синдром Патау возникает при трисомии по хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных. Наиболее характерные признаки этого заболевания - расщепление губы и неба («заячья губа», «волчья пасть»), микроцефалия, полидактилия; пороки внутренних органов включают - пороки сердца, гипоплазия мозжечка, дивертикулы и др..

Явления взаимодействия генов указывают на целостность генотипа при индивидуальном развитии особи, а признание принципа взаимодействия предполагает, что все гены так или иначе взаимосвязаны в своем действии. Исходя из этого, мы можем сказать, что и один ген может влиять на несколько признаков. Такое множественное действие гена называют плейотропии . При плейотропии гены взаимодействуют на уровне продуктов контролируемых ими реакций, т.е.

Ф. Гальтон в 1876 г. предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека (ввел альтернативные понятия «природа» и «воспитание»). Этот метод позволяет определить роль генетического вклада в наследовании сложных признаков, а также оценивать воздействие влияния таких факторов, как воспитание, обучение и т.д.

В 1940 г. Ландштейнер и Винер обнаружили резус-фактор (Rh), антиген, содержащийся в крови человека и макака-резус. В том же году Левин и Стентсои исследовали сыворотку крови женщины, которая родила мертвый плод и в анамнезе которой имело место переливание крови мужчины, совместной по АВО группе.

В основе популяционно-статистического метода лежит закон Харди - Вайнберга (Hardy, Weinberg, 1908), или закон генетической стабильности популяций. Смысл этого закона заключается в том, что при определенных условиях соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей генов, сложившееся в генофонде панмиксичнои популяции (где свободно скрещиваются особи), сохраняется неизменным в ряду поколений.

Поскольку в популяциях встречаются различные типы кровнородственных браков, необходимо оценивать степень родства в этих популяциях. Для оценки уровня инбридинга в настоящее время предложено использовать «коэффициентом инбридинга», предложенным Райтом (1885). Он тесно связан с «коэффициентом родства» Малеко. Разница между этими коэффициентами в том, что коэффициент родства определяется только для двух индивидов, которые могут иметь общих предков.

Благодаря внутришньопопуляцийним шлюбиам, гены закрепляются в одной группе и в дальнейшем ограничиваются именно ею. Простейшая система скрещивания разнополых особей в популяции - это случайное скрещивание, что допускает равную вероятность вступления в брак любых лиц противоположного пола. Такое свободное скрещивание называется панмиксия. Идеальных панмиктичних групп в популяциях человека не существует, потому что социальные факторы, например, преимущество в выборе партнера, препятствуют чисто случайном заключения браков.

Расы определяют как популяции одного и того же вида, немного отличающиеся в генетическом отношении, но репродуктивно не изолированы друг от друга. Расы не обязательно представляют собой новые виды, так как процесс расовой дифференциации является обратимым. У человека расовая дифференциация сглаживалась протяжении нескольких последних столетий за счет межрасовых браков и миграции населения. Для образования рас необходимо, чтобы поток генов не был интенсивным, иначе расы сливаются и формируется единый генофонд.